自閉症とGABA

こんな記事が出ました。

GABA受容体運搬に関わるタンパク質が

自閉症の原因遺伝子であることを特定

http://headlines.yahoo.co.jp/hl?a=20160330-00000006-it_monoist-ind

　東京大学は2016年3月16日、脳の神経細胞（ニューロン）の活動を抑えるGABA受容体の運搬に関わるタンパク質「PX-RICS」が、ヤコブセン症候群患者に発症する自閉症の原因であることを特定したと発表した。(中略)

同研究グループは、大脳皮質／海馬／扁桃体など、脳の認知機能に関連する領域のニューロンに豊富に発現するタンパク質PX-RICSを同定し、その遺伝子を欠損するマウスを作製。同マウスは外見的には正常だが、他のマウスに対する興味や超音波域の鳴き声を使った母子コミュニケーションが少なかった。一方で、正常なマウスよりも反復行動が多く、習慣への強いこだわりがあるなど、自閉症の症状に類似した行動異常を示すことが分かった。
　また、こうした自閉症様行動の発生メカニズムを解析したところ、PX-RICSがGABAA受容体をニューロン表面へ運搬する役割を担っていること、PX-RICS遺伝子の欠損でGABAA受容体をニューロン表面に発現できなくなると、自閉症の発症に直接結び付くことが示された。(中略)

　同成果は、GABA受容体の輸送を改善する薬剤の開発など、自閉症の新しい治療戦略への貢献が期待されるという。 

 いろいろな研究成果の報告を見ていると、もっともっと、明らかになってほしいという思いとともに、「もう少し、早かったなら、息子の治療に間に合ったかもしれないのに」という思いが絡み合って、なんとも複雑な気持ちになります。

息子は、もう18歳。仮に、こうした欠損を補う治療薬が開発されて、成人した後に服用できるようになったとして、どこまで発達の問題を改善できるのか……。

けれども、根治的な治療の可能性が見えてきているのであれば、まだ幼い自閉症の子どもたちや、これから生まれてくる子どもたちのために、ぜひとも、一日も早い発見、開発をお願いしたい気持ちで、いっぱいです。

反復行動やこだわりから解放されるだけで、どれほど暮らしやすくなることでしょう。

息子を見ていると、自閉症特有と言われる、こだわり行動や、繰り返し行動にとらわれてしまっていることは、本人にとって、安心感よりも不自由感、時には苦痛でさえある場合もありそうに思われます。

息子は、幼児期に擦り切れるほど見ていた、ピングーのビデオテープを、小学生になってから、自分で全部、わざと壊してしまいました。もうとらわれたくないという思いの表れだったのではないかと思い、同じものを買いなおすことは、しませんでした。


そうした行動の問題が、少しでも薄れるような、安全な投薬治療があるなら、本人も、家族も、ずいぶん救われるだろうと思います。


東京大学の研究者のみなさん、がんばってください。
研究の進展と、遠くない将来に臨床で大きな成果のあがることを、心から願っています。

介護職と、家族

「#保育園落ちたの私だ」という、twitterのハッシュタグから派生して、「#介護職辞めたの私だ」というツイートが、介護職の方々からあがってきて、話題になっているようです。

私も、まとめを読んでみました。

【#介護士辞めたの私だ 】タグで語られてる悲痛の叫びが生々しすぎ・・・
http://togetter.com/li/950539

語られているのは、おもに老人介護の現場の問題ですが、なかには障害者介護をされている方の話も出てきます。

読んでいて……とても、つらいです。

私は重度障害者の親ですから、介護する家族であると同時に、専門家に介護を依頼する側でもあります。

ですので、ここで語られている「闇」や「苦悩」は、すべて他人事ではない反面、そこに携わる方々に、支援を依頼し、時にはこの過重な負担を背負わせる立場でもあることになります。


自分は、息子を見ていてくれる方々、支援してくれている方々と、どこまで、実情と感情を共有できてきただろうか。そのことを、あらためて深く考えはじめています。


息子が12歳のときから、6年間、福祉事業を行うNPO法人にお願いして、移動支援や学童などの日常支援を受けてきました。折々の出来事、トラブルなどは、連絡帳や口頭で、ご報告を受けておりましたけれど、おそらくすべてではないはずです。


息子は、基本的に、とても穏やかな性格なので、他害行動はほとんどありません。
それでも、利用開始してまもなくのころ、一度、支援のスタッフと、とっくみあいのケンカのような状態になったことがあるのだと、最近になって、話していただくことがありました。

外出支援のときに、不安からパニックになってしまって、スタッフの方に手が出てしまったらしいのです。それをスタッフの方は、がっちり受け止めて、結果的に、息子の絶大な信頼を勝ち取ってくださいました。


私は、そのことを、その出来事があった直後に聞けていたらと、心の底から思いました。
心をくだいて息子をみてくださっている法人の方々、支援のスタッフの方々に、すぐにその場で、感謝の気持ちを伝えたかったです。


これからも、ここの法人の方々にはお世話になる予定です。
福祉事業を行う方々に、一方的に依頼し、背負ってもらうのではなく、喜びも、痛みも、すべて共有して、かけがえのない息子の人生を支えていける関係になれたらと、ほんとうに思います。

障害者差別解消法

今年の四月一日から、障害者差別解消法が施行されるそうです。

息子の通っていた支援学校で、この法律については、何度も耳にしました。

けれども、具体的に、何がどう変わるのか、よくわからないために、なんだか他人事のような気がしていました。

他人事のはずがないですよね。
当事者ですから。


昨日、障害者施設の契約説明会に行ってきたのですが、その説明のなかでも、

「四月一日から、この法律が施行されますので、それに則していろいろなことをしていきます」

というようなお話がありました。


それで、あらためて、内閣府で出している、リーフレットを読んでみました。


内閣府:障害者差別解消法リーフレット
http://www8.cao.go.jp/shougai/suishin/sabekai_leaflet.html


http://www8.cao.go.jp/shougai/suishin/pdf/sabekai/leaflet-p.pdf


合理的配慮について、かなりわかりやすく説明されていると思います。

それで、我が家の場合には、どんな具体的な状況が当てはまってくるのか、改めて考えてみました。


たとえば、病院。
息子は、幼少期からずっと健康で、ほとんど風邪もひかずに育ってきたため、いわゆる「かかりつけ」の病院というものが、ありません。

そのために、ごくたまに、インフルエンザになってしまったりすると、検査をすることのできる病院もなく、ほんとうに困っています。

顔まわり、とくに耳や鼻を触られることが大嫌いなので、検査のための綿棒などつっこまれたら、大パニックになることは、間違いありません。そのパニックに対応できそうな病院が、近隣には、ないのです。


幼児期に検査などでお世話になっていた、県立の小児医療センターは、初診で見られる年齢の上限を超えているというので、断られました。この病院であれば、自閉症児のパニックになれているスタッフの方々がそろっているので、なんとかお願いしたかったのですが、ダメでした。(´・ω・｀)


肺炎であろうと思われる咳が続いたときには、ちかくの民間の病院に頼み込み、聴診器をあてるだけの診察で、薬を処方していただきました。レントゲンは無理でした。


これまで一回だけ、インフルエンザかもしれないということがあったのですが、他の家族が検査で陽性が出たということを理由に、薬を処方してもらいました。


さて、通所予定の施設から、「健康診断書を出すように」と言われています。
身長体重だけであれば、問題ないのですが、検査項目のなかに、肝炎など、採血の必要な検査があるので、困り果てています。


息子に、安全に採血をすることができる病院。
まったく、心当たりがありません。orz

施設の方に「無理かもしれない」とお話したところ、息子の福祉サービスの利用計画を作ってくれている、特定相談支援事業所の担当者に相談してみてはどうかと言われたので、電話をしてみました。結果、「心当たりはない」とのお答え。

「たいていの障害者さんは、かかりつけを持っておられますから…」

かかりつけのない場合は、福祉行政的に想定されていないようです。


さて、どうたものか(´・ω・｀)。



施設のほうでは、「急がないから」と言っていただいているので、気長にあちこち、相談して探してみるしかありません。


合理的配慮をしてくれる病院、近くにありますように。(-人-)

卒業

息子が、支援学校の高等部を卒業しました。

中学部からの六年間、ほんとうに、あっという間でした。




私の描いた、へたくそな似顔絵。
おねーちゃんには、「いまいち似てない」といわれました。(;▽;

で、おねーちゃんに依頼して、描いてもらった似顔絵。




かわいくなりました。(＾ ＾)

卒業式には、おとーさんのブレザー着て出席。
証書をりっぱに受け取ったものの、その後の立ち位置にちょっと迷い、先生方に盛大においでおいでおいでの誘導をされつつ、退場。本人はとても誇らしそうでした。


四月から、地元の障害者施設に、生活介護の枠での通所が決まりました。

新しい生活が、もうすぐはじまります。

三月十一日

5年前、息子は、支援学校の中学部一年生でした。

うちの町は、震度5強。
マンションの部屋が、恐ろしいほど長く、揺れつづけました。


当時の日記には、地震のショックで、息子がしばらく食事ができなかった様子が書いてあります。


体調が心配なので、学校も療育も、外出支援も、しばらく休ませようとしていたのですが、それぞれの先生方から、日常を取り戻すためにも、早く外に出すようにと、強いお勧めがあり、そのようにしたところ、息子も気持が落ち着いたらしく、食事ができるようになっていきました。


震源から遠い関東でも、重度の自閉症の子は、心と生活に、大きな影響を受けました。
東北の障害児たち、とくに、自宅にいられず避難所での暮らしを余儀なくされた子たちは、どんなにつらかったことかと思います。


あれから五年。
避難生活の困難な、障害者、障害児への対策は、どのぐらい進んだのでしょう。


下のような記事を見ると、まだまだ、動かしがたい問題があるのだなと思うばかりです。

水害避難後も苦境の弱者　子が自閉症「集団生活は無理」

2015年9月22日

http://www.asahi.com/articles/ASH9P4K9WH9PUTIL00K.html

自閉症の長女（２３）と三女（２０）がいる。泥水が迫り、他の家族も含めた４人で自宅を出た。子どもがかつて在籍し、宿泊訓練も積んでいた特別支援学校（つくばみらい市）に助けを求めた。しかし避難所になっておらず、入れなかった。
　つくばみらい市内の避難所の体育館へ行った。２０世帯ほどしか来ていなかったが、娘２人は落ち着きをなくし、長女は突然外に出て行った。三女は備え付けのピアノをいじり出した。「避難者が増えたらもっと落ち着かなくなる」。トラブルの恐れもあるため、１時間で避難所生活を断念。友人宅に１泊だけして、浸水した地域にある自宅に戻った。(記事から引用)

ダイエット

息子、ダイエットに挑戦しています。

今年二月の段階で、96kgを少し超えていました。
身長は173cm。
あからかに、太り過ぎです。

学校の保健の先生や、担任の先生方から、ほんとうに心配されつづけています。
けれども、家の食事では、どうしても、ご飯(白米)のドカ食いをやめられずにいました。
量を減らすと、今度は早朝、家族が誰も起きていない時間帯に、残り物をたいらげてしまいます。

このままでは、成人病まっしぐらなのは、わかりきっていましたけども、本格的に食べ物を家に置かないようにすると、どんなに混乱するか・・・それを受け止める覚悟のないまま、ずっと、きてしまいました。


けれども、もう高校も卒業になりますし、ずっと心配してみてくださっていた先生方とも、お別れです。

施設に入れば、体育の時間もありませんし、作業もそんなに体力を使うものではないでしょうから、ますます減量の機会は減るかもしれません。



思いきって、しっかり食事管理をすることにしました。


まず、ご飯のおかわりは、ナシ。
多めに炊いても、配ぜんしてしまったら、すぐに冷凍に回してしまいます。

おかずは、野菜をかなり多めに。たんぱく質は十分に。


息子、ご飯が少ないことに対して、猛然と怒りました。

初日は、パニック。
自己コントロールがきかなくなるスレスレのところまで、キレてしまいましたが、どうしても食べるものはないと分かると、なんとか自分を抑えましたけれども、不機嫌絶頂。

翌日の夕食も、イライラがさく裂でした。

けれども、三日、四日とたつうちに、ほどほどに食べることに対して、気持ちも体も慣れてきたらしく、食事時の穏やかさを取り戻していきました。


「たくさん食べてはいけない」ということを、自分でも理解したようで、食事がはじまっても、しばらくは食卓を離れたところから眺めていて、気持ちが落ち着いてから、席につく様子もありました。


いま、少しづつ、体重は落ちてきています。

年内に、少しスリムな息子に変身できるといいなと思っています。